Acessibilidade é um dos desafios do paciente com Atrofia Muscular Espinhal no Brasil
Pesquisa inédita mostra que pacientes com a AME já tiveram que deixar de frequentar um local por falta de acessibilidade. Doença afeta 1 a cada 10 mil nascidos
Doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos (Divulgação)
Com apenas três meses de vida, a bebê Helena, hoje com um ano de idade, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara, genética e degenerativa que afeta 1 a cada 10 mil nascidos. A AME pode aparecer em qualquer idade, embora o tipo 1 seja o mais frequente, com sinais e sintomas que se iniciam entre um e seis meses de vida.
Ela afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.
Mas foi o Teste Genético da Bochechinha [exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal] que confirmou o diagnóstico da Helena: ela tem o tipo 1, o mais grave. “Quanto mais demorado, mais afetada a criança fica. Mas, com três meses conseguimos o diagnóstico dela e, com isso, intervir com a medicação para doença não avançar mais. Ainda assim comprometeu as pernas e a parte respiratória. Hoje em dia ela está bem, mas ela teve uma certa dificuldade, um desconforto para respirar”, disse a mãe da criança.
A neurologista infantil Flávia Nardes explica que a AME é uma doença progressiva, rápida, que leva à perda de movimentos dos braços e pernas, bem como à perda da capacidade de respirar e deglutir ao longo do tempo. “Quanto mais precoce o seu início, mais rápida e grave serão essas perdas de função”, disse a médica, que é Pesquisadora do Grupo de Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, unidade de pesquisa da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).
O tratamento da AME é feito com medicamentos específicos, como, por exemplo, nusinersena, risdiplam, onasemnogeno abeparvoveque, medicamentos gerais, como vitaminas, suplementos, salbutamol, e reabilitação: fisioterapia motora, respiratória e fonoaudiologia, bem como suporte ventilatório e nutricional.
Desafios
A pesquisa Um retrato da AME no Brasil, traçou um perfil de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal e seus cuidadores, mostrando os desafios enfrentados por essa comunidade. Os 144 respondentes compartilharam sua experiência desde os primeiros sintomas até o diagnóstico e convívio com a doença.